El 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan

Madrid.- Todos los años el 3 de diciembre se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, una enfermedad poco difundida y poco diagnosticada, lo que trae como consecuencia que las personas que la padecen tengan un muy baja calidad de vida, porque no se suelen cuidar de forma adecuada y cuando por fin se detecta que sufren de Marfan, ya es muy tarde.

El objetivo principal de este día, es concienciar a las personas de toda Europa sobre este síndrome, para que puedan detectarlo a tiempo y ayudar a alargar la vida de aquellos que lo padecen, esperando que algún día se encuentre una cura.

«Yo no soy raro, la rara es la enfermedad»

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Es una enfermedad muy rara, que solo se puede trasmitir de manera genética de una generación a otra, a pesar de que no todos los miembros de una familia la van a padecer. La enfermedad de Marfan afecta el tejido conectivo, que es el que sirve como pegamento para dar forma a nuestro cuerpo, uniendo las células de los órganos, los huesos e incluso el cabello.

Las personas que sufren de Marfan tienen problemas en el crecimiento, bien sea porque desarrollan alturas poco frecuentes.

Se llama síndrome de Marfan, debido a su descubridor, Antoine Marfan, quien en el año 1895 diagnosticó a una niña de 5 años, cuyas extremidades eran particularmente largas y delgadas. Desde entonces, se le conoce con el apellido de este médico.

¿Tiene tratamiento el Síndrome de Marfan?

En la actualidad no existe ningún tipo de cura para este síndrome, pero si hay una serie de indicaciones que debe seguir el paciente, como son:

  • Revisiones periódicas: Se hace un estudio completo de la persona por medio de radiografías, ecografías y revisiones de la vista, traumatólogos, para ver cómo se encuentran los órganos del paciente.
  • Tratamiento personalizado: Cada persona es un mundo diferente, por tanto  en general los pacientes  deberán tomar betabloqueantes para disminuir la probabilidad de problemas cardiacos y en algunos casos tendrán que someterse a cirugía.
  • Evitar riesgos: Todo lo que le produzca estrés al cuerpo y sobreesfuerzo puede desencadenar graves problemas en las personas que padecen el síndrome de Marfan. Entre estas circunstancias se encuentra el embarazo, los deportes de contacto
  • Rehabilitación: Alguna de las mal formaciones que se originan en el cuerpo del paciente, necesitarán de sesiones de fisioterapia y rehabilitación para poder controlarlas.

La Asociación Síndrome de Marfan gana 500€

El pasado 30 de noviembre la Asociación de Escritores Cinco Palabras dió a conocer la fotografía ganadora del concurso del RETO TAZA DE HALLOWEEN, y el 1 de diciembre Juan Antonio Tirado entrevistó en Onda Cero Sierra a su autora, Carmen Quirós Paz,  para formalizar la entrega virtual del premio de 500 € que donará a la Asociación Síndrome de Marfán (SIMA). Tras el éxito de la taza de Halloween, Cinco Palabras lanza un nuevo reto y doblan el premio con la TAZA DE NAVIDAD de CINCO PALABRAS y los que desayunen el 25 de diciembre 2020. https://cincopalabras.com/concurso-navidad-2020/

Asociación Síndrome de Marfan SIMA

Según nos cuentan desde la Asociación, «estamos viviendo una situación complicada pero no debemos dejar que este dichoso virus nos paralice. Nadie mejor que vosotros sabéis lo importante que es la difusión de nuestras patologías y asociaciones para diagnosticar a tiempo.  El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética,  hereditaria, causada por una mutación en el gen FBN1, encargado de codificar la proteína fibrilina. Afecta al tejido conectivo, el cual sirve de soporte a las células que forman los huesos, músculos, vasos sanguíneos, ojos, pulmones, piel y otros órganos. Su expresión clínica es muy variable».

Las afectaciones más importantes se producen  a nivel cardíaco, siendo la disección de aorta el problema más grave y la que mayor mortalidad ocasiona.

La dolicostenomelia consiste en tener extremidades inusualmente largas en relación al tórax. «Esta cualidad fenotípica del Síndrome de Marfan nos resulta útil a la hora de dar largos abrazos», nos recuerdan los responsables de la Asociación que nos proponen un reto, «este año dada la coyuntura actual conocida por todos, os animamos a que colguéis fotos de autoabrazos, o abrazos con convivientes… Lo importante es abarrotar de amor las redes y dar una gran difusión al Síndrome de Marfan».

«Bajo el lema ‘ABRÁZATE A LA VIDA’ ¿Nos ayudas?  Únicamente tienes que colgar una foto de tu abrazo y etiquetar a la asociación de Síndrome de Marfan, SIMA y añadir el hashtag #AbrazosMarfan . También puedes usar el marco que hemos realizado para este día en   nuestras redes sociales con el #AbrazosMarfan», recuerdan.

«Contamos con tu apoyo y esperamos que un año más las redes se llenen con esta campaña de visualización del Síndrome de Marfan, y conseguir así, una gran difusión de la enfermedad. Ya con la mente en la campaña, os enviamos un fuerte abrazo», puntalizan los responsables.

 

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